Phát hiện ung thư phổi do đột biến gien sau 3 lần sinh thiết

Ngày 16.4, tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tim mạch - Lồng ngực, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết hình ảnh trên CT scan ghi nhận khối u phổi kích thước 27x25 mm ở vị trí gần rốn phổi trái của bệnh nhân. Phần lớn khối u hoặc nốt phổi đều không biểu hiện triệu chứng ở giai đoạn đầu. Trường hợp chị H., u nằm ngay vị trí gần rốn phổi, gần tim khiến người bệnh có cảm giác tức ngực dù không dữ dội, chị đi khám và được phát hiện sớm.

Ê kíp đã thực hiện các thủ thuật ít xâm lấn để sinh thiết trước cho người bệnh bao gồm sinh thiết qua nội soi phế quản cũng như sinh thiết u phổi dưới hướng dẫn cắt lớp vi tính, nhưng cả hai đều cho kết quả u lành tính. Tuy nhiên, dựa trên kinh nghiệm cũng như đặc điểm hình ảnh của khối u, bác sĩ nghi ngờ cao đây là khối u không lành tính, do đó quyết định cần phải lấy trọn khối u ra để chẩn đoán cũng như điều trị.

Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi lồng ngực cắt u và sinh thiết lạnh. Bác sĩ mổ nội soi lấy mẫu u, sau đó gửi giải phẫu bệnh để sinh thiết lạnh trong 30-45 phút, kết quả xác định đây là khối u phổi ác tính.

T.A

Theo bác sĩ Dũng, sinh thiết u phổi qua nội soi hay sinh thiết u phổi dưới hướng dẫn cắt lớp vi tính là các phương pháp ít xâm lấn giúp chẩn đoán xác định tổn thương ở phổi như khối u, tình trạng viêm… Đôi khi sinh thiết cho kết quả âm tính giả, tức kết quả ra u lành tính trong khi thực chất nó là tế bào ác tính. Nguyên nhân do u nằm ở vị trí khó tiếp cận, sinh thiết chưa trúng vị trí có tế bào ác tính. Với những trường hợp này, nếu vẫn nghi ngờ bản chất khối u, bác sĩ chỉ định phẫu thuật nội soi để lấy trọn u sinh thiết lạnh.

Trong mổ với kết quả ác tính trả về, bác sĩ Dũng cùng ê kíp quyết định cắt thùy trên phổi trái kèm bóc trọn hạch trung thất cho chị H. nhằm loại bỏ hoàn toàn tận gốc khối u ra khỏi cơ thể và giảm nguy cơ ung thư tái phát. Bệnh nhân chỉ trải qua một lần phẫu thuật giải quyết hai vấn đề gồm sinh thiết chẩn đoán và phẫu thuật điều trị.

Sau mổ, chị H. hết khó chịu vùng ngực, đường mổ nội soi nhỏ nên không đau nhiều. Chị cho hay chị không tiếp xúc với khói thuốc hay hóa chất độc hại, không có tiền sử gia đình mắc ung thư phổi. Kết quả xét nghiệm gien sau đó cho thấy chị đột biến gien EGFR. Bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp thuốc nhắm trúng đích theo phác đồ để ngăn ngừa ung thư tái phát.